stronaoinvitro.pl

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

Wady epigenetyczne

Pojęcia podstawowe dla czytelników nie mających związku z medycyną i naukami przyrodniczymi.

Epigenetyka ? poddziedzina genetyki zajmująca się analizą wyższej organizacji kodu DNA wynikającej z oddziaływań z białkami, modyfikacji poreplikacyjnych, w tym metylacji i ich wpływem na aktywność genów warunkującą określone cechy fenotypowe.

Piętnowanie rodzicielskie (piętnowanie gametyczne, ang. gametic imprinting) ? proces, który poprzez modyfikacje (konkretnie metylację, przyłączenie grupy metylowej) DNA różnicuje geny na matczyne i ojcowskie. Chociaż zestaw chromosomów składa się z nici DNA pochodzących zarówno od matki jak i od ojca, innej metylacji może podlegać pojedyńcza nić kwasu deoksynukleinowego pochodzącego od matki, a innej w przypadku odpowiadającemu jej DNA pochodzącego od ojca. Zaburzenie przekazywania wzoru metylacji DNA rozróżniającego nić ojcowską od matczynej i różnicującego aktywność niektórych genów pochodzących od matki lub ojca, leżą u podstawy wielu wad epigenetycznych.

Zaburzenia epigenetyczne ? zespoły wad wrodzonych wynikające nie z samych mutacji (zmian) w obrębie kodu DNA (jak zaburzenia genetyczne), ale z zaburzeń aktywności genów, wynikających z zaburzeń organizacji materiału DNA poprzez m.in. zaburzenia jego metylacji. Wady epigenetyczne są następstwem upośledzenia procesu piętnowania gametycznego (piętnowania rodzicielskiego).


Zespół Redakcji - stronaoinvitro.pl