stronaoinvitro.pl

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

Siatkówczak

 Siatkówczak (retinoblastoma) ? nowotwór złośliwy rozwijający się z komórek macierzystych siatkówki, obejmujący jedną lub obie gałki oczne. Guz rozwija się u dzieci z reguły do wieku pięciu lat 5. Stanowi ok. 3 % wszystkich nowotworów u dzieci do lat 15. Jego częstość zwiększona jest w przypadku dzieci poczętych przy pomocy procedury in vitro (IVF). Ryzyko względne wystąpienia siatkówczaka u grupy pacjentów urodzonych przy pomocy IVF ocenia się na 4,9?7,2 [1]. Istnieją prace podważające związek in vitro z siatkówczakiem, w populacji duńskiej [3], jednak opracowania francuskie potwierdzają wcześniejsze doniesienia o wzroście ryzyka siatkówczaka ze stosowaniem in vitro [4].

 

Obraz siatkówczaka. Różne stadia zaawansowania.

retino  siatkówczak retinoblastoma 

 

siatkówczak retinoblastoma   siatkówczak retinoblastoma  

siatkówczak retinoblastoma

 

 

(...) Siatkówczak jest powodowany bezpośrednio mutacją w supresorze onkogenu RB1, lub mutacją będącą wynikiem hipermetylacji jego rejonu promotorowego. Sam defekt jest recesywny, ale specyficzny efekt dziedziczenia mutacji w supresorach onkogenów powoduje, że utrata hetrozygotyczności, która zachodzi relatywnie często w komórkach somatycznych, stwarza pozory mutacji dominującej i prowadzi do nowotworu oka. Wszystkie siedem przypadków stwierdzonych w Holandii były przypadkami nierodzinnymi ? defekt pojawił się prawdopodobnie w trakcie samej procedury. W dwóch przypadkach wykazano, że są to mutacje de novo. We wcześniej cytowanych wynikach badań czworaczków po ART stwierdzono trzy różne mutacje w genie RB1 w ich genomach, ale w tym przypadku nie uda się wykazać ich pojawienia de novo, ze względu na prawo chroniące dawczynię komórek jajowych. Stwierdzenie mutacji de novosugeruje, że częstość mutacji w procedurze ART jest zwiększona. ART podnosi również częstość rearanżacji genomów wprowadzanych do puli genetycznej. Efektów znakomitej większości tych mutacji nie widać, ponieważ są one recesywne. Te mutacje wejdą do puli genetycznej człowieka i będą eliminowane w przyszłych generacjach. Pozostaje jedynie problem, jaką presję mutacyjną nasz gatunek może znieść. Niektóre badania wskazują, że gatunki balansują w strefach subkrytycznych wartości presji mutacyjnej, jest to optymalne, ponieważ zapewnia maksymalną zmienność. Nie można jednak tej presji mutacyjnej istotnie zwiększyć, bo może to zabić populację. W ten sposób ART dotyka nie tylko tych, którzy się decydują na korzystanie z tej technologii, ale całej populacji człowieka ? jej przyszłych pokoleń [2].


[1] Moll AC, Imhof SM, Cruysberg JR, Schouten-van Meeteren AY, Boers M, van Leeuwen FE. Incidence of retinoblastoma in children born after in-vitro fertilisation. ?Lancet?. 361. 9354, ss. 309-10, 2003.

 

[2] Cebrat St. Nauka, pseudo-Nauka i ART; NAUKA 1/2011; 105-114.

 

[3] Marees, T., Dommering, C.J., Imhof, S.M., Kors, W.A., Ringens, P.J., van Leeuwen, F.E., Moll, A.C. (2009) Incidence of retinoblastoma in Dutch children conceived by IVF: an expanded study. Human Reproduction, 24, 3220?3224.

 

[4] G. Viot, Epelboin, S., Olivennes, F. (2010) Is there an increased risk of congenital malformations after ART? Results from a prospective French long-term survey of a cohort of 15 162 children.  Human Reproduction. 25 (suppl 1): i53-i55.