stronaoinvitro.pl

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

 Wady epigenetyczne. Zespół Angelmana

    Od 2002 r. zaczęto wyrażać obawy, że dzieci poczęte przy pomocy metod sztucznego wspomagania rozrodu (ART, ang. assisted reproductive technology, do których zalicza się technika in vitro) narażone są na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń piętnowania gametycznego (ang. gametic inprinitng określanego również piętnowaniem rodzicielskim, piętnowaniem genomowym). W większości opublikowanych badań analizowano metylację DNA u dzieci poczętych w wyniku ART, uzyskując jednak dość sprzeczne wyniki. Zespół Beckwith-Wiedemanna oraz zespół Angelmana są najbardziej intensywnie badanymi zaburzeniami imprintingu. Raporty opisujące wiele serii przypadków tych zespołów opracowane zostały na podstawie przebadanych dzieci poczętych z in vitro. Sugerują one, że techniki wspomaganego rozrodu prowadzą do powstania zespołu Beckwith-Wiedermanna oraz zespołu Angelmana. W celu określenia współczynnika ryzyka wystąpienia zespołów, związanego z zapłodnieniem pozaustrojowym in vitro, należy przeprowadzić szersze badania. Chociaż ryzyko wad wynikających z zaburzeń piętnowania gametycznego jest względnie niskie, nie przestaje budzić niepokoju w związku z działalnością "klinik" in vitro. Związek między metodami sztucznego rozrodu a zaburzeniami imprintingu rodzi również niepokój z powodu nieznanych zaburzeń epigenetycznych u przyszłych pokoleń.

    Wiele czynników utrudnia przeprowadzenie szerokich analiz odnośnie związku między technikami ART i wadami epigenetycznymi. Nie tylko chodzi tu o utrudnienia dostępu do szerszej informacji odnośnie drogi poczęcia in vitro. Brak zainteresowania ze strony ośrodków zajmujących się metodami sztucznego rozrodu i posiadających odpowiednie dane wynika z faktu, że wyniki tych badań mogłyby definitywnie podważyć dalszą działalność klinik in vitro.

Odom LN, Segars J. Imprinting disorders and assisted reproductive technology. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2010; 17:517-22.


Zespoły wad wrodzonych wynikające z zaburzeń imprintingu gametycznego (piętnowania rodzicielskiego).

Zespół Angelmana (upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, ruchy marionetkowe). Dzieci rodzą się zwykle z ciąży o prawidłowym przebiegu. Zaburzenia ujawniające się zwykle między 6-9 miesiącem życia.

Zespół Beckwith-Wiedemanna (Beckwith-Wiedemann Synrome, BWS)

 

 


Pojęcia podstawowe dla czytelników nie mających związku z medycyną i naukami przyrodniczymi.


Epigenetyka ? poddziedzina genetyki zajmująca się analizą wyższej organizacji kodu DNA wynikającej z oddziaływań z białkami, modyfikacji poreplikacyjnych, w tym metylacji i ich wpływem na aktywność genów warunkującą określone cechy fenotypowe.

Piętnowanie rodzicielskie (piętnowanie gametyczne, ang. gametic imprinting) ? proces, który poprzez modyfikacje (konkretnie metylację, przyłączenie grupy metylowej) DNA różnicuje geny na matczyne i ojcowskie. Chociaż zestaw chromosomów składa się z nici DNA pochodzących zarówno od matki jak i od ojca, innej metylacji może podlegać pojedyńcza nić kwasu deoksynukleinowego pochodzącego od matki, a innej w przypadku odpowiadającemu jej DNA pochodzącego od ojca. Zaburzenie przekazywania wzoru metylacji DNA rozróżniającego nić ojcowską od matczynej i różnicującego aktywność niektórych genów pochodzących od matki lub ojca, leżą u podstawy wielu wad epigenetycznych.

 

Zaburzenia epigenetyczne ? zespoły wad wrodzonych wynikające nie z samych mutacji (zmian) w obrębie kodu DNA (jak zaburzenia genetyczne), ale z zaburzeń aktywności genów, wynikających z zaburzeń organizacji materiału DNA poprzez m.in. zaburzenia jego metylacji. Wady epigenetyczne są następstwem upośledzenia procesu piętnowania gametycznego (piętnowania rodzicielskiego).